Seorang bocah berusia 11 tahun di Barcelona, Spanyol, bernama Pol Dominguez mengidap Xeroderma Pigmentosum (XP). Penyakit ini membuat dirinya 'anti matahari' karena harus menghindari radiasi ultraviolet (UV).

Orang dengan kondisi ini tidak dapat memperbaiki DNA mereka akibat kerusakan yang disebabkan oleh sinar matahari. Hal ini membuat mereka berisiko tinggi terkena kanker.

Kasus Dominguez terbilang ekstrem lantaran paparan sinar matahari sesaat saja dapat menyebabkan luka bakar serius. Hanya 2,3 kasus per juta kelahiran hidup di Eropa Barat, dan sekitar 100 orang yang hidup dengan XP di Spanyol.

Dominguez lebih banyak menghabiskan waktu di rumah. Jika terpaksa harus keluar rumah, dirinya akan menggunakan pakaian pelindung yang terasa tak nyaman baginya.

Rumah Dominguez juga dibuat kedap sinar UV dengan lapisan pelindung pada jendela dan tirai, serta bantuan kipas angin agar tetap sejuk. Dominguez baru bisa pergi ke luar rumah tanpa alat pelindung saat matahari terbenam atau di malam hari.

Apa itu Xeroderma Pigmentosum?

Dikutip dari Cleveland Clinic, Xeroderma Pigmentosum merupakan kelainan genetik langka yang bisa menyebabkan seseorang mengalami hipersensitivitas terhadap sinar UV. Gejalanya biasanya muncul luka bakar dan menyerang wajah, lengan, dan bibir.

Orang dengan XP mudah mengalami sengatan matahari dan lebih berisiko terkena kanker kulit. Risiko 10.000 kali lebih tinggi terkena kanker kulit non-melanoma seperti karsinoma sel basal atau karsinoma sel skuamosa.

Pengidap XP lebih berisiko 2.000 kali lebih tinggi terkena melanoma. Selain itu ada beberapa penyakit lain seperti astrositoma, kanker payudara, glioblastoma, kanker ginjal, leukimia, kanker paru-paru, kanker testis, kanker tiroid, dan kanker rahim.

Gejala dan Penyebab XP

Gejala dari penyakit ini bervariasi, namun biasanya memengaruhi kulit, mata, dan sistem saraf.

Gejala kulit mungkin termasuk luka bakar akibat sinar matahari, kulit kering dan tipis (xerosis), bintik-bintik (lentigo) sebelum usia 2 tahun, penipisan kulit (atrofi), garis merah pada kulit.

Gejala pada mata meliputi mata kering, degenerasi kelopak mata (atrofi), peradangan kornea (keratitis), sensitivitas cahaya (fotofobia), kehilangan bulu mata.

Gejala neurologis meliputi hilangnya refleks, kesulitan menelan, kontrol otot yang buruk (ataksia), kekejangan, kognitif menurun, gangguan pendengaran, ukuran kepala lebih kecil (mikrosefali), dan kelumpuhan pita suara.

Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan genetik, artinya terjadi karena perubahan gen yang tidak lazim (mutasi). Seseorang bisa mewarisi mutasi gen ini dari salah satu atau kedua orang tuanya.